Recherche

Mes domaines de recherche sont la biologie et la génomique évolutive. Je m’intéresse aux mécanismes pouvant expliquer la diversité génétique des populations humaines et l’adaptation de l’homme à son environnement. Parmi les nombreux processus à l’œuvre, je développe des projets qui me permette de progresser sur la compréhension de deux processus qui m’intéressent particulièrement :

• la mutabilité des séquences répétées incluant 1) les microsatellites utilisés en génétique et génomique des populations, biologie de la conservation, ou médecine légale, et 2) les duplications segmentaires (notées SDs) et variations structurales associées (Copie Number Variation).
• les processus sexe-spécifiques qui modèlent la morphologie, la physiologie, le génome ou le microbiome des individus et participent à la diversité biologique et génomique des populations.

Mes projets de recherche actuels portent plus précisément sur :

1. L’évolution de la sensibilité auditive des populations humaines dans le monde et des primates, et adaptation des individus à environnement acoustique : il s’agit d’étudier la sensibilité auditive des populations humaines dans le monde et les facteurs qui la modèlent – biologiques, génomiques, environnementaux ou culturels. Un projet similaire est également en cours sur les primates non-humains. En se basant sur une approche transdisciplinaire qui inclue l’étude de la morphologique cochléaire, de la sensibilité auditive par otoémissions acoustiques, des gènes impliqués dans la réponse cochléaire, ce projet est l’occasion de collaborations enrichissantes avec des scientifiques d’horizons variés ce qui permet de réunir peu à peu des éléments clés pour comprendre pourquoi la sensibilité auditive des hommes évoluent vite et se dégradent à peu près partout dans le monde.
   
   Dans le cadre de ce projet, j’analyse l’impact de différents facteurs incluant le sexe, l’origine ethnique, et l’environnement – paysage – dans lesquels évoluent les individus. J’explore aujourd’hui l’impact du paysage sonore sur la sensibilité auditive dans le cadre de l’ANR Earscape : https://anr.fr/Projet-ANR-22-CE34-0019.
   
   Ce projet me permet donc d’intégrer l’étude des processus sexe spécifique sur le sens de l’audition mais aussi la mutabilité des gènes de l’audition, dont nombreux sont dupliqués.

2. Les duplications segmentaires et les CNV : éléments mutatoires Les SDs constituent une des parties les plus fluide des génomes eucaryotes, en raison non seulement de leur distribution, mais aussi de leur mécanismes mutatoires complexes. Ce sont des réservoirs de séquences précieuses pour répondre à des changements environnementaux rapides. Je travaille notamment sur la détection de de ces séquences et l’impact de la conversion génique sur les SDs.
   
   

Enseignement

J’enseigne la phylogénèse et l’éthologie de la sexualité dans le cadre du DIU/DIUES de sexologie (formation continue), afin d’apporter une dimension évolution et écologique à un public travaillant dans le médical et paramédical essentiellement.

Responsabilités, autres activités

•  HDPH Editorial board (2020-)
• Expert CIR Fertilité – mutation XY
• Comité scientifique du pôle B2M (CRBE)
• Responsable Egalité-Parité (CRBE)

Sélection de publications

  1) Évolution de la sensibilité et adaptation des individus à leur environnement acoustique

MOREIRA, M. CROZE, F. DELEHELLE, S. CUSSAT-BLANC, H. LUGA, C. MOLLEREAU and P. BALARESQUE Hearing Sensitivity of Primates: Recurrent and Episodic Positive Selection in Hair Cells and Stereocilia Protein-Coding Genes (2021) Genome Biology and Evolution, 13(8): evab133, https://doi.org/10.1093/gbe/evab133

Braga, C. SAMIR, L. RISSER, J. DUMONCEL, D. DESCOUENS, J.F.THACKERAY, P. BALARESQUE, A. OETTLE, J.-M. LOUBES and A. FRADI (2019) Cochlear shape reveals that the human organ of hearing is sex-typed from birth, Scientific Reports, 9(1) : 10889, doi: 10.1038/s41598-019-47433-9.

J. BRAGA, JM. LOUBES, JF. THACKERAY, D. DESCOUENS, L. RADOSCYZ, J. DUMONCEL, A. RIBERON, E. GILISSEN, J-L. KAHN, G. DASGUPTA, P. BALARESQUE, and F. DE BEER (2015) Disproportionate cochlear length in genus Homo shows a high phylogenetic signal during apes’ hearing evolution. PLoS One, 10(6) : e0127780, doi: 10.1371/journal.pone.0127780.

 2) Duplications et CNV

BALARESQUE & F. DELEHELLE (2024) Duplications segmentaires et CNV : potentiel adaptatif du polymorphisme structural dans Fonctions et évolution des séquences répétées dans les génomes, ISTE, 406 pages, ISBN papier : 9781789481198, https://www.istegroup.com/fr/produit/fonction-et-evolution-des-sequences-repetees-dans-les-genomes/

BALARESQUE & F. DELEHELLE (2023) Segmental Duplications and CNVs: Adaptive Potential of Structural Polymorphism in Functions and evolution of repeated sequences in the genomes, ISTE Ltd and John Wiley & Sons, Inc. (ISBN: 978-1-394-26490-2) https://www.iste.co.uk/book.php?id=2089

BOUAKAZE, F. DELEHELLE, N. SAENRZ, S. SCHIAVINATO, A. MOREIRA, M. CROZE, S. DELON, C. FORTE-FARMA, M. GIBERT, JM. DUGOUJON, C. THEVES, T. KING, E. D’AMATO and P. BALARESQUE (2019) Predicting haplogroups using a machine learning program (PredYmale) on a mutationally well-balanced 32 Y-STR multiplex (CombYplex), Forensic Sciences International : Genetics, 48 : 102342, https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1872497320301150

Programme associé: https://gitlab.com/delehef/predymale

DELEHELLE, S. CUSSAT-BLANC, JM ALLIOT, H. LUGA and P. BALARESQUE (2017) ASGART: fast and parallel genome scale segmental duplication mapping, Bioinformatics,34(16),2708-2714, https://academic.oup.com/bioinformatics/article/34/16/2708/4948616

Programme associé: https://github.com/delehef/asgart

BALARESQUE, T.E. KING, E. J. PARKIN, E. HEYER, D. CARVALHO- SILVA, T. KRAAIJENBRINK, P. DE KNIJFF, C. TYLER-SMITH, and M.A. JOBLING (2014) Gene conversion violates the stepwise mutation model for microsatellites in Y-chromosomal palindromic repeats, Human Mutation, 35(5): 609- 617, https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/humu.22542

HALLAST, P. BALARESQUE, G.R. BOWDEN, S. BALLEREAU and M.A. JOBLING (2013) Recombination Dynamics of a Human Y-Chromosomal Palindrome : Rapid GC-Biased Gene Conversion, Multi-kilobase Conversion Tracts, and Rare Inversions,PLoSGenet,9(7): https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1003666

Toutes les publications scientifiques: https://scholar.google.com/citations?user=MIHu8qwAAAAJ&hl=en